在数字化医疗浪潮席卷全球的今天，四川省人民医院与医枢科技联合研发的"AI罕见病辅助决策平台"交出了突破性答卷：依托DeepSeek大模型的核心能力，该平台不仅实现了筛查效能10%的精准度跃升，更成功将复杂罕见病的确诊周期从以"年"为单位推进到按"周"计算的崭新维度。医枢科技研发的"AI罕见病辅助决策平台"是全国首个在疑难罕见病领域应用的AI专病模型；是全国首个在临床应用场景中精准筛查并成功确诊患者的智慧系统，标志着我国在疑难罕见病诊疗领域取得里程碑式进展。
四川省人民医院院长 杨正林院士接受采访 受到各方积极关注
智慧医疗三重突破构筑诊疗新生态
智能筛查维度：平台依托自适应优化算法，精准覆盖核心应用场景的诊断盲区，实现准确率与召回率的同步双提升近20个百分点。尤其值得关注的是，针对重症肌无力、心脏淀粉样变性等国际公认的诊疗难题，该系统通过构建"动态学习-精准建模-临床验证"的闭环机制，使四大典型病种的预测模型准确率和召回率均突破90%门槛，达到可以直接指导临床诊疗的智能化水平。
四川省人民医院罕见病医学中心秘书 李钦慧介绍AI罕见病辅助决策平台
临床实效层面：系统成功捕捉到多种隐匿性罕见病病例。以遗传性血管性水肿（HAE）为例，传统诊疗路径平均确诊时间达13年以上，借助智能平台的症状关联分析和基因特征匹配，确诊时间压缩至3周内。截至发稿，该平台已完成数百例疑似患者筛查案例，确诊6例遗传性血管性水肿（HAE）患者，包含2例家系患者，实现推动诊疗关口前移的成效显著。
AI辅助建立疑难罕见病预测模型
底层技术架构的创新同样具有划时代意义：通过将医枢科技自主研发的MDinSight数字诊疗网络与DeepSeek大模型的深度耦合，系统形成了"数据采集-模型训练-辅助决策-临床验证"的完整闭环，构建起具有自主进化能力的智能化诊疗生态系统。这一体系不仅攻克了罕见病样本缺失导致AI训练困难的行业痛点，更建立起面向全病程管理的标准范式。
平台为确诊患者提供智能随访服务
缔造中国方案 筑基健康中国
"该平台的突破性不仅是技术参数的提升，更在于开创了数据驱动的系统性解决方案。"项目首席科学家在临床试验简报会上指出。通过搭建包含智能筛查、辅助决策、数据资产管理在内的全链条服务体系，平台有效解决了诊疗资源分布不均、临床经验积累缓慢、跨学科协作困难等全球性行业痛点。
平台的接入能够使医院更好地为患者提供诊疗服务
据医枢科技总经理胡一可介绍，系统已形成覆盖诊疗全周期的三大价值网络：前端依托智能筛查网络实现病患精准识别，中层构建多模态决策支持系统，后端则基于疗效反馈建立动态优化机制。这种三维立体的技术架构，使系统具备持续迭代更新的内生动力。
当前，四川省人民医院已将该平台深度融入罕见病诊疗体系，临床数据显示总体误诊率下降28%，治疗有效率提升35%。这一成功经验正在形成可复制、可推广的诊疗新范式，为中国罕见病防治能力提升注入强劲动能。
在国家卫健委指导下，医枢科技正加速推进该系统的标准化建设。展望未来，这一汇聚智慧医疗前沿成果的创新平台，将持续释放数字技术对医疗服务的乘数效应，为落实健康中国战略提供坚实的技术支撑，向世界输出具有中国智慧的医疗AI解决方案。
胡一可
2025年2月27日
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